ABSTRACT
Introdução: O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e a Síndrome de Ehlers-Danlos - Tipo Hipermobilidade (SED-TH), podem ocorrer concomitantemente, com sobreposição das características das duas condições. O diagnóstico precoce contribui na prevenção do sofrimento e de lesões em pacientes com ambas as condições. Objetivo: Relatar o caso de um adolescente com autismo grave e SED-TH, com manifestações musculoesqueléticas e extra-esqueléticas, e como isso pode interferir na vida do paciente e de sua família. Relato de caso: Este relato mostra a história clínica dos sinais e sintomas da SED-TH, evidenciados principalmente por dor generalizada, fadiga, luxações e incapacidade motora, devido à Hipermobilidade Articular (HA). Essas manifestações podem não ser percebidas por familiares e profissionais de saúde, devido à incapacidade comunicativa que faz parte das manifestações relacionadas ao TEA. Conclusão: A identificação precoce de sinais e sintomas de SED-TH na infância poderia possibilitar uma melhor compreensão de suas manifestações em pacientes com TEA. Possibilitaria também a prevenção de luxações articulares e proposição de um design ergonômico adequado do ambiente doméstico para minimizar o sofrimento do paciente e sua família.
ABSTRACT
Contexto y Objetivo: La hipermovilidad articular (HA) puede representar el ex-tremo del rango normal de movimiento o condición para un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, con una variación de 2-64.6% en diferentes poblaciones. El objetivo fue caracterizar la asociación entre HA con las manifestaciones en forma de signos y síntomas.Tipo de Estudio y Ajuste: Estudio transversal cuantitativo observacional en un hospital universitario público.Métodos: Estudio con niños y adolescentes entre 5 y 16 años, de ambos sexos, en asistencia multiprofesional en la clínica ambulatoria de HA y SED en el Hospital Base de São José do Rio Preto y en la Unidad del Proyecto "Gato de Botas", en colaboración con FAMERP. Se utilizó un cuestionario para registrar datos y análisis realizados en base a cálculos de medidas de tendencia central, dispersión y conteos de frecuencia.Resultados: El puntaje 4 obtuvo la frecuencia más alta (45,61%), seguido del puntaje 6 (21,05%). Las manifestaciones musculoesqueléticas y extraesqueléticas fueron frecuentes. La variable de hiperextensión del quinto dedo >90º fue la variable con mayor incidencia, seguida de la aposición del pulgar al tocar la región flexora del antebrazo.Conclusiones: Entre los niños y adolescentes con HA, la mitad o más presentaron manifestaciones musculoesqueléticas o extraesqueléticas.
Background and Aim: Joint hypermobility (JH) may be the extreme of the normal range of motion or a condition for a group of hereditary connective tissue disorders, with a prevalence rate of 2 to 64.6% in different populations. The aim of the present study was to characterize the association between JH and manifestations in the form of signs and symptoms. Study Type and Setting: An observational, quantitative, cross-sectional study was conducted at a public hospital. Methods: This study involved the participation of male and female children and adolescents aged five to 16 years under multidisciplinary care at the JH and Ehlers-Danlos syndrome clinic of the São José do Rio Preto Base Hospital and the "Gato de Botas" Project Unit in partnership with the São José do Rio Preto School of Medicine. A questionnaire was administered for the recording of the data, which were analyzed descriptively, with the calculation of central tendency and dispersion measures as well as the determination of frequencies.Results: Beighton score 4 was the most frequent (45.61%), followed by score 6 (21.05%). Musculoskeletal and extraskeletal manifestations were frequent. Hyperextension of the 5th finger > 90º had a higher occurrence, followed by the thumb touching the flexor region of the forearm. Conclusions: Among children and adolescents with hypermobility, half or more had musculoskeletal or extraskeletal manifestations.